22:44 | Местен фокус

21:52 | На преден план

21:46 | Основна линия

2654

От тази година за първи път в България започваме да лекуваме болестта на Ниман – Пик – рядко заболяване, което засяга над 30 души у нас. Това каза проф. Ивайло Търнев от УМБАЛ „Александровска“ на пресконференция в Националния пресклуб в София. Събитието е по повод Световния ден на редките болести на 28 февруари.Навлизат нови терапии за прогресивната мускулна дистрофия тип Дюшен, на транстиретинова амилоидоза и др., посочи още проф. Търнев.

Автор: БТА / Редактор: Кирил Стойчев | 26 Февруари 2026, 12:11 ч.

СЛУШАЙТЕ НОВИНАТА ЗАПАЗИ

Навлизат нови терапии за прогресивната мускулна дистрофия тип Дюшен, на транстиретинова амилоидоза и др., посочи още проф. Търнев. Всяка година се разкриват все повече възможности за лечение на редките болести, посочи той.

Болестта на Ниман – Пик засяга както деца, така и възрастни. Тя е метаболитно-лизозомно заболяване, което протича със засягане на вътрешните органи, уточни проф. Търнев . Наблюдава се увеличен черен дроб и далак, намалени тромбоцити, чести белодробни инфекции, може да има неврологично изоставане и др., посочи специалистът. По думите му при Ниман - Пик се установява липсата на специфичен ензим, което води до натрупване на токсични метаболити.

Проф. Търнев каза, че най-младият пациент в България с това заболяване е на две години. По думите му у нас има установени около 200 вида редки болести, но точният брой на пациентите с редки заболявания не може да се каже, защото липсва официален регистър. 

Предполага се, че около 450 000 души с редки заболявания живеят в България, каза д-р Петя Стратиева от Националния алианс „Редки Болести България“. В световен мащаб са познати около 6000-8000 редките заболявания, посочи тя. Редките заболявания са генетични по своя произход, по-голямата част от тях се проявяват в детска възраст. За съжаление, те са хронични, прогресиращи и инвалидизиращи, посочи още специалистът.

Проф. Д-р Иванка Димова, ръководител на Лаборатория по геномна диагностика, отбеляза важността на проекта за JARDIN за интегриране на Европейските референтни мрежи за редки болести в националните здравни системи.

Благодарение на развитието на технологиите стана възможна генетичната и геномната диагностика на голяма част от редките заболявания да навлезе рутинно в клиничната практика и да помогне специалистите, посочи проф. Радка Кънева, ръководител на Центъра по молекулна медицина към Медицинския университет в София.

Специалистите подчертаха, че е важна ранната диагностика, за да се започне възможно най-навременна терапия. Те настояват за актуализиране на национална стратегия и план за редки болести. Лекарите казаха, че трябва да се подобри диагностиката и терапията на редки болести. Те призоваха и за активно участие в европейските референтни мрежи.

Не пропускайте важните новини от деня. Последвайте ни в Google News Showcase

Към първа страница Новини Основна линия

Бъдете информани с нашите тематични бюлетини:

Получавайте всеки ден най-важните новини и събития от рубриката във входящата си поща. Допълнителна информация за регистрацията и процедурата за доставка и анулиране (отмяна) можете да получите в нашият раздел NRD Бюлетини или, като натиснете на връзката или по-долу.

Групата за финансово действие (FATF) даде зелена светлина за излизането на България от „сивия списък", съобщиха от Министерството на правосъдието на страницата си във Фейсбук ...

Пампорово е привлекателен курорт не само за българските, но и за чуждестранните туристи. Това заяви министърът на туризма Илин Димитров на официалното откриване на летния сезон в П ...

Служители на Регионалната инспекция по околната среда и водите (РИОСВ) в Русе са открили нарушения при извънредна проверка на площадка за отпадъци след възникнал пожар днес в Източ ...

Регулярни работни срещи ще се провеждат между областния управител на Враца Росен Михайлов и ръководството на Областната дирекция на МВР, като целта е подобряване на координацията м ...

Комисия от седем общински съветници ще разгледа документите на кандидатите за съдебни заседатели от Исперих към Окръжния съд в Разград. На извънредно заседание Общинският съвет в И ...

               

Климатолечебните курорти и разгръщането на здравния туризъм са сред основните приоритети като част от идеята на правителството за развитие на България като целогодишна дестинация. ...

Сигнал за конфликт между група хора, прераснал в сбиване, е подаден снощи около 20:00 часа в Районното управление в Габрово. Инцидентът е станал на територията на Централния коопер ...

Групата за финансово действие (FATF) даде зелена светлина за излизането на България от „сивия списък", съобщиха от Министерството на правосъдието на страницата си във Фейсбук ...

Младите хора имат нужда от директни и откровени разговори за рисковете от зависимостите, а не от „захаросани“ послания. Това каза основателят на Центъра за рехабилитац ...

Възстановено е движението в тунел „Топли дол" на автомагистрали „Хемус" в посока София, съобщиха от Агенция „Пътна инфраструктура" (АПИ). По-рано днес от АПИ съоб ...