10:19 | Местен фокус

09:26 | В детайли

09:04 | Основна линия

2647

От тази година за първи път в България започваме да лекуваме болестта на Ниман – Пик – рядко заболяване, което засяга над 30 души у нас. Това каза проф. Ивайло Търнев от УМБАЛ „Александровска“ на пресконференция в Националния пресклуб в София. Събитието е по повод Световния ден на редките болести на 28 февруари.Навлизат нови терапии за прогресивната мускулна дистрофия тип Дюшен, на транстиретинова амилоидоза и др., посочи още проф. Търнев.

Автор: БТА / Редактор: Кирил Стойчев | 26 Февруари 2026, 12:11 ч.

СЛУШАЙТЕ НОВИНАТА ЗАПАЗИ

Навлизат нови терапии за прогресивната мускулна дистрофия тип Дюшен, на транстиретинова амилоидоза и др., посочи още проф. Търнев. Всяка година се разкриват все повече възможности за лечение на редките болести, посочи той.

Болестта на Ниман – Пик засяга както деца, така и възрастни. Тя е метаболитно-лизозомно заболяване, което протича със засягане на вътрешните органи, уточни проф. Търнев . Наблюдава се увеличен черен дроб и далак, намалени тромбоцити, чести белодробни инфекции, може да има неврологично изоставане и др., посочи специалистът. По думите му при Ниман - Пик се установява липсата на специфичен ензим, което води до натрупване на токсични метаболити.

Проф. Търнев каза, че най-младият пациент в България с това заболяване е на две години. По думите му у нас има установени около 200 вида редки болести, но точният брой на пациентите с редки заболявания не може да се каже, защото липсва официален регистър. 

Предполага се, че около 450 000 души с редки заболявания живеят в България, каза д-р Петя Стратиева от Националния алианс „Редки Болести България“. В световен мащаб са познати около 6000-8000 редките заболявания, посочи тя. Редките заболявания са генетични по своя произход, по-голямата част от тях се проявяват в детска възраст. За съжаление, те са хронични, прогресиращи и инвалидизиращи, посочи още специалистът.

Проф. Д-р Иванка Димова, ръководител на Лаборатория по геномна диагностика, отбеляза важността на проекта за JARDIN за интегриране на Европейските референтни мрежи за редки болести в националните здравни системи.

Благодарение на развитието на технологиите стана възможна генетичната и геномната диагностика на голяма част от редките заболявания да навлезе рутинно в клиничната практика и да помогне специалистите, посочи проф. Радка Кънева, ръководител на Центъра по молекулна медицина към Медицинския университет в София.

Специалистите подчертаха, че е важна ранната диагностика, за да се започне възможно най-навременна терапия. Те настояват за актуализиране на национална стратегия и план за редки болести. Лекарите казаха, че трябва да се подобри диагностиката и терапията на редки болести. Те призоваха и за активно участие в европейските референтни мрежи.

Не пропускайте важните новини от деня. Последвайте ни в Google News Showcase

Към първа страница Новини Основна линия

Бъдете информани с нашите тематични бюлетини:

Получавайте всеки ден най-важните новини и събития от рубриката във входящата си поща. Допълнителна информация за регистрацията и процедурата за доставка и анулиране (отмяна) можете да получите в нашият раздел NRD Бюлетини или, като натиснете на връзката или по-долу.

Не са добри условията за туризъм в планините. Температурите са около 0 градуса и дори по-ниски на много, съобщиха от Планинската спасителна служба на Българския Червен кръст (БЧК) ...

Отлага се турнирът по прескачане на препятствия, който трябваше да се състои днес на хиподрума в Шумен, съобщи Зикри Ариф от Сдружение „Клуб по конен спорт (СККС) Кабиюк &nd ...

Във връзка с текущ ремонт на релсовия път по бул. „България“ (в участъка между бул. „Витоша“ и бул. „Тодор Каблешков“) се въвежда временна орган ...

С литийно шествие, панихида, откриване на аудио-визуалната инсталация "Панагюрище 1876 г. – светиня на националния дух!" и тържествена проверка-заря започнаха честванията по ...

Открита е процедура по прекратяване на пълномощията на кмета на село Караманци, община Минерални бани, Мюрен Ибрям. Това посочва в свое решение след заседание днес Общинската избир ...

               

Започнахме по-дълбока промяна в Call Sofia, която преосмисля процесите, а не просто ги ускорява, написа във Фейсбук кметът на София Васил Терзиев.  Миналата седмица подадох си ...

Рок концерт, среща с мотористи, разговори за вредата от наркотиците, благотворителен кулинарен базар и базар на земеделски производители ще се състоят днес в шуменското село Панайо ...

Не са добри условията за туризъм в планините. Температурите са около 0 градуса и дори по-ниски на много, съобщиха от Планинската спасителна служба на Българския Червен кръст (БЧК) ...

Екип от геолози и проектанти ще извърши днес оглед на засегнатия от активиралото се свлачище участък от път III-8641 Смолян – Пампорово в района на Райковски ливади, съобщиха ...

Общо 49 пожара са ликвидирани в страната през изминалото денонощие. Няма загинали и пострадали, съобщават от Главна дирекция "Пожарна безопасност и защита на населението" в Министе ...